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Le gène CFTR dont les mutations sont responsables de la mucoviscidose code la synthèse d’une protéine également appelée CFTR, qui doit être glycosylée au niveau de l’appareil de Golgi avant de pouvoir être adressée à la membrane apicale des cellules épithéliales où elle remplit sa fonction. Le rôle de la glycoprotéine transmembranaire CFTR Depuis la découverte du gène de la mucoviscidose, de nombreuses recherches ont porté sur le rôle de la protéine transmembranaire CFTR. Ses fonctions sont : - de réguler le transport des ions chlore dans les cellules apicales pulmonaires et les cellules du tube digestif. Section snippets Physiopathologie de l’atteinte respiratoire de la mucoviscidose. Le gène CFTR dont les mutations sont responsables de la mucoviscidose code la synthèse d’une protéine également appelée CFTR, qui doit être glycosylée au niveau de l’appareil de Golgi avant de pouvoir être adressée à la membrane apicale des cellules épithéliales où elle remplit sa fonction. Une anomalie du gène CFTR perturbe, à des degrés variables et selon les types de mutations, le fonctionnement de la protéine CFTR. En cas d'altération profonde de la fonction de CFTR, les sécrétions des organes où CFTR est présente, sont déshydratées, épaisses et visqueuses, altérant secondairement la clairance mucociliaire au niveau pulmonaire [5]. La protéine kinase A (PKA) phosphoryle certains acides aminés (thréonine, arginine et leucine) de la protéine CFTR et, via la fixation d’ATP sur ses sites d’attachement nucléaire, permet à la fois son ancrage à la membrane cellulaire épithéliale et l’ouverture fonctionnelle du canal ionique. Les mutations de CFTR ont été regroupées en 6 classes principales selon leur retentissement sur la production de protéine CFTR (Fig. CFTR est un canal chlorure appartenant à la superfamille des transporteurs ABC. The most prevalent CFTR mutation, Phe508del (ΔF508), is found in ∼90% of CF patients (Riordan et al. . 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